Министерство здравоохранения одобрило включение новых генетических исследований в программу государственных гарантий по бесплатной медицинской помощи, старт которых запланирован на 2026 год. В их число вошли тесты, направленные на выявление наследственных заболеваний и структурных нарушений в хромосомах.

Что это за анализы?

ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания) – это исследование, позволяющее определить наличие у эмбриона мутаций, вызывающих такие болезни, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия и другие.

ПГТ-СП (преимплантационное генетическое тестирование на структурные изменения хромосом) — это анализ для обнаружения транслокаций, инверсий и прочих структурных аномалий в хромосомах, которые могут привести к невынашиванию или рождению ребенка с хромосомными нарушениями.

Оба исследования проводятся в рамках вспомогательных репродуктивных программ, таких как ЭКО. Они позволяют на ранних стадиях определить генетические отклонения и исключить эмбрионы с высоким риском патологий перед переносом в матку.

Кому доступны бесплатные тесты?

Рекомендуется пройти эти исследования пациентам с высоким риском рождения детей с наследственными болезнями. В эту категорию входят:

• лица, у которых выявлены генетические мутации или хромосомные аномалии;
• родители, у которых уже есть дети с выявленными наследственными заболеваниями по расширенным неонатальным скринингам.

Важно: для получения таких услуг необходимо обратиться к специалисту – врачу-генетику или акушеру-гинекологу. Врач оценит показания и даст направление на проведение тестирования.

Не забывайте следить за новостями и получать профессиональные консультации у медицинских специалистов.

Источник: @doctv_official