Современные методы пренатальной диагностики дают возможность обнаружить множество врождённых отклонений у будущего ребёнка, среди которых:
Пороки сердца (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло и другие).
Патологии нервной трубки (анэнцефалия, спина бифида).
Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) и иные хромосомные аномалии.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме).
Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме).
Пороки развития конечностей (полидактилия, отсутствие костей).
Аномалии желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода и кишечника).
Патологии почек и мочевыводящей системы.
Расщелина губы и нёба (заячья губа, волчья пасть).
Гидроцефалия и другие нарушения головного мозга.
Что делать, если врачи обнаруживают порок?
Действия зависят от типа и степени тяжести выявленного отклонения:
- Дополнительная диагностика для уточнения ситуации.
- Обсуждение ситуации на консилиуме специалистов: акушера-гинеколога, генетика, неонатолога и хирурга.
- Инвазивные исследования (по согласию будущей матери): амниоцентез, биопсия ворсин хориона или кордоцентез — для подтверждения хромосомных аномалий.
- Магнитно-резонансная томография плода при подозрениях на нарушения в центральной нервной системе.
Как определяется дальнейшая тактика и прогноз?
Если порок жизнеспособен и поддается коррекции: планируют роды в специализированном центре, где есть возможность срочной медицинской помощи.
Если нарушение несовместимо с жизнью: рассматривается возможность паллиативной помощи или прерывание беременности, в соответствии с пожеланиями женщины и законодательством.
Источник: @doctv_official
